Génétique — Mutations et maladies génétiques

Au programme

• Laquelle décrit le mieux une mutation ponctuelle ?
• Quelle situation correspond à une délétion génétique ?
• Un caryotype présente 47 chromosomes, avec trois exemplaires du chromosome 21. Quelle anomalie est observée ?
• Pour une maladie autosomique dominante, quel risque théorique existe à chaque grossesse lorsqu’un parent hétérozygote…
• Dans le cas d’une maladie récessive liée au chromosome X, un homme atteint a des filles avec une femme saine non…
• Quel est un objectif essentiel du conseil génétique ?
• Quelle mutation est susceptible d’être transmise à la descendance ?
• Toutes les mutations sont nécessairement nuisibles pour l’organisme.