Maladies — Maladies génétiques et rares

What’s inside

• Quel est le mode de transmission le plus fréquent de la mucoviscidose ?
• Quel examen est classiquement utilisé pour confirmer le diagnostic de mucoviscidose après un dépistage ou en présence…
• Chez un patient atteint de mucoviscidose présentant une insuffisance pancréatique exocrine, quelle mesure est…
• La drépanocytose est principalement due à une anomalie affectant quelle protéine ?
• Quel examen permet d'identifier le profil d'hémoglobines caractéristique d'une drépanocytose ?
• Quel mode de transmission caractérise généralement la myopathie de Duchenne ?
• Quel examen confirme le plus directement la présence d'une trisomie 21 constitutionnelle chez un nouveau-né ?
• Dans la mucoviscidose, la mutation du gène CFTR peut entraîner des sécrétions anormalement épaisses dans les voies…